Талассемия это группа заболеваний связанная с

Талассемия: причины, 5 общих клинических признаков и 9 методов диагностики

Талассемия это группа заболеваний связанная с

Талассемия – заболевание, в основе которого лежит нарушение синтеза цепей гемоглобина. Она относится к количественным гемоглобинопатиям.

Этиология

Причиной талассемии являются точечные мутации или делеции в генах, кодирующих цепи гемоглобина. В результате это может привести к уменьшению синтеза или полному отсутствию одной из цепей в организме. Другая цепь образует неадекватные тетрамеры гемоглобина, что приводит к разрушению эритроцитов и гемолитической анемии.

Строение гемоглобина

Гемоглобин – белок содержащийся в эритроцитах, отвечающий за перенос кислорода к тканям и углекислого газа от них.

Гемоглобин (речь идёт о HbA) состоит из четырёх цепей: двух альфа-субъединиц и двух бета-субъединиц. Такой гемоглобин составляет 97% от общего содержания его в эритроцитах.

Оставшиеся 3% составляет гемоглобин HbA2, отличающийся по строению двух цепей: вместо бета-субъединиц у него дельта-субъединицы. HbA и HbA2 является вариантом нормы при их правильном соотношении.

Каждая из цепей гемоглобина связывается с его небелковой частью – гемом.

Так вот при талассемии нарушается синтез одной из цепей гемоглобина: либо альфа, либо бета. По этому принципу имеется классификация талассемии на:

  • альфа-талассемию;
  • бета-талассемию.

По степени тяжести выделяют талассемию:

  • лёгкой степени;
  • средней степени;
  • тяжёлой степени.

Существуют физиологические виды гемоглобина и патологические.

К гемоглобину, который может быть в норме у человека, относится:

  • HbP – примитивный гемоглобин, встречается в эмбрионе между 7 — 12-й неделей жизни;
  • HbF – фетальный гемоглобин, содержит две альфа и две гамма-цепи, появляется через 12 недель внутриутробного развития, у взрослых его содержание составляет менее 1%;
  • HbA – гемоглобин взрослых, доля составляет 97%, содержит две альфа и две бета-цепи;
  • HbA2 – гемоглобин взрослых, доля составляет 2%, содержит две альфа и две дельта-цепи,
  • HbO2 – оксигемоглобин, образуется при связывании кислорода в лёгких;
  • HbCO2 – карбогемоглобин, образуется при связывании углекислого газа в тканях.

К патологическим формам гемоглобина относятся:

  • HbS – гемоглобин, определяемый при серповидноклеточной анемии;
  • MetHb – метгемоглобин, содержит трёхвалентный ион железа, когда в норме оно двухвалентное. Такая форма образуется при употреблении сульфаниламидов, нитратов, дефиците витамина С. Метгемоглобин не способен связывать кислород, в результате чего возникает гипоксия тканей;
  • HbCO – карбоксигемоглобин, образуется при наличии избытка угарного газа во вдыхаемом воздухе. В крови он присутствует в небольших концентрациях, но его уровень может повышаться в зависимости от характеристики вдыхаемого воздуха.

HbS – вид гемоглобина, возникающего при мутации бета-цепи (одна аминокислота заменяется на другую). Он образуется у людей с серповидноклеточной анемией. Эритроциты, содержащие такой гемоглобин, долго не живут и быстро разрушаются, что хорошо в местах обитания малярийного плазмодия. У лиц с серповидноклеточной анемией имеется устойчивость к этому паразиту.

По-другому талассемию иногда называют средиземноморской анемией. Больше всего это относится к бета-талассемии, которая чаще всего встречается в странах Средиземного моря, Северной Африки, Западной Азии. Альфа-талассемия распространена в странах Южной Азии и Западной Африки.

Частота встречаемости

Талассемия наследуется аутосомно-рецессивно. Это значит, что поражает одинаково и мальчиков, и девочек. Рецессивный характер говорит о том, что дети больные талассемией появляются в тех семьях, где мама и папа оба являются носителями мутаций. Хотя они могут даже не догадываться о своём носительстве, так как симптомы порой бывают незаметны.

В среднем частота встречаемости составляет 1 на 100 000 человек и может изменяться в зависимости от региона. Бета-талассемия встречается чаще, чем альфа.

Существует 4 участка гена, которые кодируют синтез альфа-цепи гемоглобина. При наличии генетического дефекта (мутации) в них возникает альфа-талассемия. Выделяют несколько форм альфа-талассемии.

Гомозиготная

При ней нарушается синтез альфа-субъединиц на всех четырёх участках гена. В результате образуется гемоглобин, состоящий полностью из бета-цепей. Ещё он носит название гемоглобин Барта.

Такой гемоглобин обладает высоким сродством к кислороду. Это означает, что он с трудом отдаёт кислород тканям.

В результате возникает недостаток этого газа, что приводит к развитию сердечной недостаточности, отёкам, водянке и, как следствие, внутриутробной гибели плода.

Н-гемоглобинопатия

Н-гемоглобинопатия – форма, при которой нарушается синтез альфа-цепи на трёх участках гена. В результате избытка бета-субъединиц образуется HbH. У него также имеется достаточно высокое сродство к кислороду, он не стабилен, легко окисляется.

Присутствие такого гемоглобина в эритроцитах изменяет мембрану эритроцитов, сопровождается развитием гемолитической анемии, то есть усиленным распадом красных кровяных клеток. Проявляется такая форма альфа-талассемии к 1 году жизни в виде гемолитической анемии.

Отмечаются признаки анемического синдрома, увеличение селезёнки. В анализах крови повышенные значения ретикулоцитов, что указывает на повышенную регенераторную способность костного мозга восстанавливать разрушенные клетки. Эритроциты гипохромные и похожи на мишень.

Малая альфа-талассемия – форма, при которой нарушен синтез 1 или 2 альфа-цепей. При такой форме отсутствуют тяжёлые клинические проявления. В крови может отмечаться лёгкая степень анемии (микроцитарная, гипохромная).

Несмотря на то, что нарушены 1 или 2 гена, отвечающих за синтез альфа-субъединиц, это не приводит к таким серьёзным нарушениям как, например, при бета-талассемии.

Бета-талассемия

Бета-талассемия возникает при нарушении синтеза бета-субъединиц. Вследствие мутаций образуется гемоглобин, в котором бета-цепи замещаются на альфа. В эритроцитах образуются альфа-тетрамеры. Ретикулоэндотелиальная система удаляет их из красных кровяных клеток, они повреждаются, и происходит гемолиз.

В результате мутаций в гене бета-цепи различают большую и малую бета-талассемии.

Малая бета талассемия

Малая (минорная) бета-талассемия – гетерозиготная форма, характеризующаяся лёгким течением.

В лабораторных анализах:

  • в норме или повышено количество сидеробластов;
  • гипохромная микроцитарная анемия;
  • анизоцитоз – разные эритроциты по размеру;
  • пойкилоцитоз – эритроциты разной формы;
  • повышено количество ретикулоцитов;
  • железо в норме;
  • повышенные уровни непрямого билирубина.

У больных малой формой бета-талассемии отмечается повышение уровня HbA2 (до 6%, норма до 3%) и HbF (до7%, в норме – менее 1%).

Малую форму бета-талассемии зачастую путают с железодефицитной анемией, ошибочно лечат препаратами железа. Для дифференциальной диагностики этих двух состояний необходимо проводить оценку уровня железа в крови. При бета-талассемии оно будет в пределах нормы.

Большая талассемия

Большая талассемия (анемия Кули) – гомозиготная, считается тяжёлой прогрессирующей формой бета-талассемии.

Как и другие формы талассемии, она проявляется бледностью кожи, увеличением размеров селезёнки. Они возникают к 1 году ребёнка.

Особенностью анемии Кули являются изменения костей: выступающие скулы, узкие глазные щели, квадратный череп, плоская переносица. У таких детей физическое развитие на низком уровне.

В лабораторных анализах отмечается:

  • повышенное содержание сидеробластов;
  • низкие показатели MCV, МСН, МСНС, свидетельствующие о гипохромной микроцитарной анемии;
  • анизоцитоз;
  • пойкилоцитоз – в виде мишени, шизоциты;
  • базофильная пунктация эритроцитов;
  • увеличение осмотической резистентности эритроцитов;
  • увеличение неконъюгированного билирубина;
  • избыточное содержание железа, вплоть до отложения его в органах (гемосидероз).

Для большой бета-талассемии характерно увеличение содержания в крови фетального (HbF) гемоглобина до 70%, что подтверждается при проведении электрофореза.

Сидеробласты – их ещё по-другому называют эритробластами. Они содержат в цитоплазме негемоглобиновое железо в виде гемосидерина и ферритина.

  1. Гемолитическая анемия приведёт к бледности, вялости и иногда даже к пожелтению кожного покрова.
  2. Живот будет увеличен за счёт спленомегалии (увлечение селезёнки).
  3. При некоторых формах талассемии отмечаются костные деформации.
  4. У детей, больных талассемией наблюдается задержка физического развития, обусловленная нехваткой кислорода для роста и развития тканей.
  5. Из-за повышенного всасывания железа в кишечнике и частых переливаний крови наблюдается повышение этого элемента в крови, он откладывается в органах и тканях (например, сердце, печень), нарушая их работу.

Диагностика талассемии

При диагностике талассемии нельзя ориентироваться только на одну лишь клинику, тем более, что она не всегда может быть, например, при лёгких формах. Поэтому для точной диагностики необходимо «заглянуть» внутрь организма и оценить процессы, происходящие в нём. В этом помогут лабораторные исследования крови.

На анемию укажут низкий уровень гемоглобина и эритроцитов крови. При микроскопическом исследовании мазка крови будет замечена форма красных кровяных клеток и содержание гемоглобина в них. То есть подтвердится микроцитарный гипохромный характер анемии.

Электрофорез гемоглобина позволит оценить, как изменился его фракционный состав (соотношение HbA, HbA2, HbF между собой).

Ультразвуковое исследование позволит увидеть увеличение размера селезёнки.

Рентгеновское исследование используется для изучения костных деформаций.

Пункция костного мозга позволит оценить процессы кроветворения и сделать заключение о выраженности процессов.

Главным исследованием, которое может подтвердить наличие талассемии, является молекулярно-генетический анализ. Выявленная мутация гена альфа или бета-цепей свидетельствует о талассемии.

Биохимическое исследование крови позволит определить ряд показателей, которые могут повышаться при талассемии, например, непрямой билирубин. Оценка метаболизма железа в организме позволит провести дифференциальную диагностику между железодефицитной анемией и талассемией.

Перед тем как приступить к лечению, необходимо провести генетическое исследование, чтобы определить тип мутации и дальнейший прогноз развития заболевания.

Лечение талассемии

Талассемия – наследственное заболевание, поэтому существует только симптоматическая терапия.

Лечение талассемии будет зависеть от формы. При лёгких формах терапия не проводится. При необходимости проводят переливание крови. Пациентам в бета-талассемией необходимо следить за уровнем железа в крови, в случае его избытка им должны быть назначены железо-связывающие лекарственные средства.

Пациентам с тяжёлыми формами назначается переливание крови в комбинации с препаратами, выводящими железо из организма. Гемоглобин поддерживают на уровне 100 г/л.

Дефероксамин относится к тем препаратам, который способен образовывать комплексы с железом и выводить его с мочой. Самостоятельно ничего не принимайте, все лекарственные средства только по назначению врача.

Если облегчение симптомов после переливания крови не наступает, может быть проведена операция по удалению селезёнки.

Какие могут быть осложнения талассемии?

  1. Накопление избытка железа в органах и тканях, что приводит к сбою в их работе.
  2. После удаления селезёнки (органа иммунной системы) больные талассемией имеют склонность к инфекционным заболеваниям.
  3. Задержка физического развития у детей.
  4. Возникновение сердечной недостаточности.

Прогноз

Прогноз благоприятный при наличии лёгких форм талассемии. У таких пациентов редко бывают осложнения, постоянная терапия им не требуется. При правильном лечении тяжёлых форм можно избежать неблагоприятного исхода.

Заключение

Итак, подводя итоги, о чём следует помнить:

  • талассемия – это наследственное заболевание, тяжёлые формы которого могут проявляться у детей первого или второго года жизни, а лёгкие могут протекать бессимптомно даже у взрослых;
  • лабораторными показателями, характерными для талассемии являются: низкий уровень гемоглобина и эритроцитов, при нормальном или повышенном содержании железа, анизоцитоз, пойкилоцитоз, повышение содержания непрямого билирубина и количества сидеробластов;
  • основные клинические признаки – бледная кожа, увеличение селезёнки в размерах, костные деформации и задержки физического развития у детей;
  • прогноз у заболевания в целом благоприятный, проводится симптоматическая терапия.

Оценка статьи

Мы приложили много усилий, чтобы Вы смогли прочитать эту статью, и будем рады Вашему отзыву в виде оценки. Автору будет приятно видеть, что Вам был интересен этот материал. Спасибо!

(8 4,63 из 5)
Загрузка…

Если Вам понравилась статья, поделитесь ею с друзьями!

Вам будет интересно

Источник: //UstamiVrachey.ru/hematologiya/talassemiya

Талассемия

Талассемия это группа заболеваний связанная с

Талассемия – наследственные гемоглобинопатии, характеризующиеся угнетением синтеза цепочечных белковых молекул, образующих структуру гемоглобина. Это приводит к повреждению мембраны эритроцитов и разрушению красных клеток крови с развитием гемолитических кризов.

Признаками талассемии служат характерные костные изменения, гепатоспленомегалия, анемический синдром. Диагноз талассемии подтверждается клиническими и лабораторными данными (исследованием гемограммы, гемоглобина, миелограммы, электрофоретическим методом). Возможна пренатальная диагностика талассемии.

В лечении талассемии применяются гемотрансфузии, терапия десфералом, спленэктомия, трансплантация костного мозга.

Талассемия – группа генетически детерминированных болезней крови, развивающихся при нарушении синтеза a- или β-цепей гемоглобина, сопровождающихся гемолизом, гипохромной анемией, микроцитозом.

В гематологии талассемия относится к наследственным гемолитическим анемиям – количественным гемоглобинопатиям. Талассемия широко распространена среди населения Средиземноморского и Черноморского региона; название заболевания буквально переводится как «анемия морского побережья».

Также случаи талассемии нередки в странах Африки, Ближнего Востока, Индии и Индонезии, Средней Азии и Закавказья. С синдромом талассемии каждый год в мире рождается 300 тыс. детей.

В зависимости от формы патологии течение талассемии может быть тяжелым, фатальным или легким, бессимптомным. Так же, как серповидно-клеточная анемия, талассемия играет роль защитного фактора против малярии.

Талассемия

С учетом поражения той или иной полипептидной цепи гемоглобина различают:

  • a-талассемию (с подавлением синтеза альфа-цепей HbA). Данная форма может быть представлена гетерозиготным носительством манифестного (α-th1) или немого (α-th2) гена; гомозиготной a-талассемией (водянкой плода с гемоглобином Бартса); гемоглобинопатией Н
  • b-талассемию (с подавлением синтеза бета-цепей HbA). Включает в себя гетерозиготную и гомозиготную β-талассемию (анемию Кули), гетерозиготную и гомозиготную δβ-талассемию (F-талассемию)
  • γ-талассемию (с подавлением синтеза гамма-цепей гемоглобина)
  • δ-талассемию (с подавлением синтеза дельта-цепей гемоглобина)
  • талассемию, обусловленную нарушением структуры гемоглобина.

Статистически чаще встречается β-талассемия, которая, в свою очередь, может протекать в 3-х клинические формах: малой, большой и промежуточной. По тяжести синдрома выделяют легкую форму талассемии (пациенты доживают до половой зрелости), средне-тяжелую (продолжительность жизни больных 8-10 лет) и тяжелую (гибель детей наступает в первые 2-3 года жизни).

Талассемия является генетическим заболеванием с аутосомно-рецессивным наследованием. Непосредственной причиной патологии выступают различные мутационные нарушения в гене, кодирующем синтез той или иной цепи гемоглобина.

Молекулярную основу дефекта могут составлять синтез аномальной матричной РНК, делеции структурных генов, мутации регуляторных генов либо их неэффективная транскрипция.

Следствием подобных нарушений служит снижение или отсутствие синтеза одной из полипептидных гемоглобиновых цепей.

Так, при b-талассемии бета-цепи синтезируются в недостаточном количестве, что приводит к избытку альфа-цепей, и наоборот. Избыточно продуцируемые полипептидные цепи откладываются в клетках эритроидного ряда, вызывая их повреждение.

Это сопровождается деструкцией эритрокариоцитов в костном мозге, гемолизом эритроцитов в периферической крови, гибелью ретикулоцитов в селезенке. Кроме этого, при b-талассемии в эритроцитах накапливается фетальный гемоглобин (НbF), не способный транспортировать кислород в ткани, что вызывает развитие тканевой гипоксии.

Вследствие костномозговой гиперплазии развивается деформация костей скелета. Анемия, тканевая гипоксия и неэффективный эритропоэз в той или иной степени нарушают развитие и рост ребенка.

Для гомозиготной формы талассемии характерно наличие двух дефектных генов, унаследованных от обоих родителей. При гетерозиготном варианте талассемии пациент является носителем мутантного гена, унаследованного от одного из родителей.

Признаки большой (гомозиготной) b-талассемии проявляются уже в течение 1-2-го года жизни ребенка. Больные дети имеют характерное монголоидное лицо, седловидную переносицу, башенный (четырехугольный) череп, гипертрофию верхней челюсти, нарушение прикуса, гепато- и спленомегалию.

Проявлениями анемизации служат бледный или землисто-желтушный цвет кожных покровов. Поражение трубчатых костей сопровождается отставанием в росте и патологическими переломами. Возможно развитие синовита крупных суставов, калькулезного холецистита, язв нижних конечностей.

Фактором, осложняющим течение b-талассемии, выступает гемосидероз внутренних органов, приводящий к развитию цирроза печени, фиброза поджелудочной железы и, как следствие, – сахарного диабета; кардиосклероза и сердечной недостаточности.

Больные восприимчивы к инфекционным заболеваниям (кишечным инфекциям, ОРВИ и др.), возможно развитие тяжелых форм пневмонии и сепсиса.

Малая (гетерозиготная) b-талассемия может протекать бессимптомно или с минимальными клиническими проявлениями (умеренным увеличением селезенки, незначительно выраженной гипохромной анемией, жалобами на повышенную утомляемость). Аналогичная симптоматика сопровождает течение гетерозиготной формы a-талассемии.

При гомозиготной форме a-талассемии альфа-цепи полностью отсутствуют; фетальный гемоглобин у плода не синтезируется.

Данная форма талассемии несовместима с жизнью, что приводит к внутриутробной гибели плода вследствие развивающегося синдрома водянки или самопроизвольному прерыванию беременности.

Течение гемоглобинопатии Н характеризуется развитием гемолитической анемии, спленомегалии, тяжелых костных изменений.

Талассемию следует заподозрить у лиц с семейным анамнезом, характерными клиническими признаками и лабораторными показателями. Больные талассемией нуждаются в консультации гематолога и медицинского генетика.

Типичными гематологическими изменениями служат снижение уровня гемоглобина и цветового показателя, гипохромия, наличие мишеневидных эритроцитов, повышение уровня железа сыворотки крови и непрямого билирубина.

Электрофорез Hb на ацетат-целлюлозной пленке используется для определения различных гемоглобиновых фракций. При изучении пунктата костного мозга обращает внимание гиперплазия красного кроветворного ростка с высоким числом эритробластов и нормобластов.

Молекулярно-генетические исследования позволяют выявить мутацию в локусе a- или β-глобина, нарушающую синтез полипептидной цепи.

На краниограммах при большой b-талассемии выявляется игольчатый периостоз (феномен «волосатого черепа»). Характерна поперечная исчерченность трубчатых и плоских костей, наличие мелких очагов остеопороза. С помощью УЗИ брюшной полости обнаруживается гепатоспленомегалия, камни желчного пузыря.

При подозрении на талассемию требуется исключить железодефицитную анемию, наследственный микросфероцитоз, серповидно-клеточную анемию, аутоиммунную гемолитическую анемию.

В семьях, имеющих больных талассемией, рекомендуется проведение генетического консультирования супругов и инвазивной дородовой диагностики (биопсии хориона, кордоцентеза, амниоцентеза) для выявления гемоглобинопатии на ранних сроках беременности.

Подтверждение гомозиготных форм талассемии у плода служит показанием для искусственного прерывания беременности.

Лечебная тактика при различных формах талассемии неодинакова. Так, пациенты с малой b-талассемией в лечении не нуждаются.

С другой стороны, больным с гомозиготной b-талассемией с первых месяцев жизни требуется проведение гемотрансфузионной терапии (переливание размороженных или отмытых эритроцитов), введение хелатирующих препаратов, связывающих железо (дефероксамина), глюкокортикоидов при возникновении гемолитических кризов. При всех формах талассемии показан прием препаратов фолиевой кислоты и витаминов группы В.

При гиперспленизме (особенно на фоне гемоглобиноза Н) требуется удаление селезенки (спленэктомия). Из-за склонности к присоединению инфекционных осложнений больным рекомендуется обязательная вакцинация против пневмококковой инфекции. Многообещающим методом лечения талассемии служит трансплантация костного мозга от гистосовместимого донора.

Прогноз больших форм талассемии неблагоприятный; больные погибают в младенческом или молодом возрасте.

При гетерозиготной бессимптомной форме талассемии продолжительность и качество жизни в большинстве случаев не страдают.

Первичная профилактика талассемии включает предупреждение браков между гетерозиготными носителями генов заболевания, а при высоком генетическом риске рождения больного потомства – отказ от деторождения.

Источник: //www.KrasotaiMedicina.ru/diseases/hematologic/thalassemia

Талассемия: что это за болезнь, альфа-талассемия, бета-талассемия, симптомы, диагностика, лечение – Про Кровь

Талассемия это группа заболеваний связанная с

  • Талассемия группа заболеваний связанная с нарушенным образованием белкового компонента гемоглобина.
  • Она передается по наследству: ребенок рождается с заболеванием с вероятностью в 100%, даже если только один из родителей – носитель патологического гена.
  • Наиболее часто болезнь встречается у выходцев из:
  • Африки,
  • Стран Средней Азии,
  • Средиземноморского побережья.

Что это за болезнь «талассемия»? Она связана непосредственно с эритроцитами, а в частности – с гемоглобином.

 Он входит в состав красных кровяных телец и составляет 90% от их массы.

На него возложена важная миссия: он связывает молекулы кислорода и разносит их с помощью эритроцитов по всему организму.

Структура гемоглобина проста и состоит из:

  • Гема, который содержит железо.
  • Пары белковых цепочек (альфа и бета).

Гемоглобин крови

Если одна из цепочек, например, альфа не синтезируется, то бета-цепочек становиться больше. Вследствие этого эритроциты и их предшественники разрушаются, их покидает гемоглобин.

Мутирующие гены не позволяют составить естественный набор белковых молекул в единую цепь.

Образование таких «неправильных» генов связывают с плазмодием, паразитом вызывающим малярию.

Способы унаследования

  1. Talassemiya наследуется двумя способами.
  2. Мутация гемоглобина при талассемии
  3. Соответственно им и выделяются ее формы:
  • Гомозиготная – мутированный ген передается от матери и отца.
  • Гетерозиготная – патологический ген наследуется либо от матери, либо от отца.

Гетерозиготная форма имеет следующие виды генов:

  • Скрытый или «немой»,
  • Активный или «манифестный».

Клинические формы талассемии

Разновидность талассемии зависит от того, в какой белковой цепочке гемоглобина произошел сбой.

Медики выделяют талассемию:

  • Альфа – накапливается бета-цепочка,
  • Бета – в избытке наличие альфа-цепочек. Наиболее распространенная форма болезни.

Совсем редки случаи γ- и δ-талассемий.

Они включают:

  • Различные патологии, связанные с гемоглобином,
  • Гомозиготную α-талассемию (вызывает водянку плода),
  • δ+ β-талассемию, при которой происходят нарушения сразу в обоих цепочках гемоглобина.

Специалисты выделяют несколько степеней тяжести талассемии:

  • Хроническая легкая – пациенты доживают до пожилого возраста.
  • Хроническая среднетяжелая – больные умирают в детском возрасте.
  • Тяжелая – маленький пациент умирает в младенчестве.

Клиника большой талассемии

Большая талассемия либо болезнь Кули возникает при гомозиготном наследовании от родителей. Ее симптомы заметны уже у новорожденного ребенка.

Педиатрами у малыша отмечается:

  • Удлинение верхнего участка черепа: он имеет вид башни,
  • Сильно выступающая верхняя челюсть,
  • Строение лицевого скелета по монголоидному типу.

К году заболевание у ребенка проявляется следующими признаками:

  • Широкой носовой перегородкой, нос будто бы приплюснут сверху,
  • Костными образованиями в области стоп,
  • Патологическим прикусом,
  • Желтизной кожи, что связано с нарушением функции селезенки.

Дефицит кислорода негативно сказывается на деятельности многих органов и систем.

Так у больных талассемией врачи диагностируют:

  • Диагностика заболевания врачамиУвеличение в размерах печени. При пальпации определяется плотность ее краев. Это свидетельствует о раннем циррозе.
  • Развитие недостаточности со стороны сердца. Излишек железа оседает на миокард, снижая тем самым его способность к сокращению.
  • Как умственную, так и физическую отсталость.
  • Сахарный диабет. Он возникает из-за разрастания соединительной ткани и образования рубцов в области поджелудочной железы.
  • Печеночную недостаточность.

Все эти органные нарушения редко позволяют ребенку с диагнозом «талассемия» прожить больше года.

Если малыш с талассемией благодаря действиям специалистов смог выжить, то в более старшем возрасте ему придется столкнуться с:

  • Кардиосклерозом,
  • Заражением крови при попадании различной инфекции в организм,
  • Частыми легочными воспалениями,
  • Калькулезным холециститом,
  • Задержкой полового развития,
  • Трофическими язвами, которые образуются из-за локальных проблем с кровообращением,
  • Частыми и множественными переломами костей.

Малыш с Талассемией

Промежуточная форма большой талассемии

Имеет более благоприятное течение. Она дает о себе знать не с младенчества, а в подростковом возрасте.

Пациент талассемией внешне не отличается от сверстников. Также он в интеллектуальном и умственном плане не отстает от них.

В этом возрасте талассемия проявляется в виде:

  • Увеличения селезенки.
  • Большой ломкости костных структур.

Малая талассемия: признаки и течение

  • Малая либо гетерозиготная талассемия – следствие передачи патогенного гена одним из родителей.
  • Здоровые гены частично «сглаживают» его негативное влияние, потому признаки малой талассемии менее выражены, чем при гомозиготной форме.
  • Характеризуется данный вид талассемии отсутствием видимых клинических признаков либо наличием общих симптомов, которые присущи другим заболеваниям:
  • Частые головные боли,
  • Быстрая утомляемость,
  • Головокружение,
  • Слабость.

Проявления

При внешнем осмотре и пальпации педиатр может обратить внимание на такие проявления талассемии как:

  • Желтушность и бледность кожных покровов пациента.
  • Увеличение печени вместе с селезенкой.

Из анамнеза врач устанавливает, что больной часто и в тяжелой форме болеет инфекционными заболеваниями, так как у него снижена иммунная защита.

Беременность при малой талассемии

Если у взрослой женщины установлен диагноз «малая талассемия», то беременность у нее будет протекать с осложнениями.

При такой беременности у будущего ребенка может развиться водянка.

Для нее характерно увеличенное внутричерепное давление и накопление жидкости в желудочках мозга. Водянка может привести к выкидышу плода либо к тяжелым отклонениям нервной системы у родившегося малыша.

Синдром Сильвестрони-Бьянко

Это бессимптомный вариант минимальной β-талассемии. Он случайно обнаруживается в семьях, где уже сталкивались с проблемой аномалий красных кровяных телец.

Диагностические мероприятия при талассемии

  1. Амниотический анализ
  2. Чтобы диагностировать талассемию супружеские пары перед зачатием малыша должны пройти генетическое обследование.
  3. Во время вынашивания ребенка также можно поставить диагноз «талассемия», основываясь на данных амниотического анализа.
  4. Изменения в эритроцитах фиксируются уже на ранних сроках развития плода.

В некоторых клинических ситуациях семейный анамнез и внешний осмотр позволяют установить талассемию без привлечения лабораторной диагностики.

Анализ крови позволяет зафиксировать следующие изменения при талассемии:

  • Пониженный уровень гемоглобина: до 30–50 г/л – при гомозиготной форме, до 90 –110 г/л – при гетерозиготной форме.
  • Сниженный цветовой показатель: он составляет меньше 0,5.
  • Рост предшественников эритроцитов равен 4% или ниже.

Окрашенный мазок, изучение которого проходит под микроскопом, дает представление о:

  • Присутствии гипохромных эритроцитов (слабо окрашиваются),
  • Измененной форме и размере эритроцитов. Они могут быть в виде серпа, шара.

Дрепаноциты и являются серпоподобными клетками. В них содержится специфический S гемоглобин, который при дефицитных состояниях способен изменять форму клеточной оболочки.

Показатели нарушения обмена железа

С помощью биохимии определяется, что процесс обмена железа нарушен по таким показателям:

  • Повышенному количеству свободного билирубина.
  • Повышенному количеству Fe в сывороточной крови.
  • Низкой способности к связыванию Fe.

Применение ацетат-целлюлозной пленки, показывает особенности гемоглобина, количество его фракций.

При гомозиготной бета-талассемии обнаруживается повышенное количество фетального гемоглобина, который не способен переносить молекулы кислорода.

Другие виды исследований и их цели при диагностике талассемии

  • Метод полимеразной цепной реакции – изучаются особенности строения полипептидных цепочек гемоглобина.
  • Генетический анализ – при бета-талассемии обнаруживаются мутационные признаки в 11-ой паре хромосом.
  • Взятие пунктата из костного мозга – устанавливается повышенное количество незрелых эритроцитов.
  • Рентген-исследование помогает обнаружить характерные изменения при талассемии в костной системе.
  • Они представлены в виде:
  • «Игольчатого» поражения надкостницы черепа,
  • Поперечных полос на мелких костях конечностей,
  • Локальных областей остеопороза.

При талассемии фиксируется неестественное увеличение массы черепа.

УЗИ диагностирует:

  • Увеличение печени,
  • Увеличение селезенки,
  • Наличие камней в желчных протоках.

Препараты симптоматического действия, необходимые для лечения талассемии

  • Гепатопротекторы,
  • Аскорбиновая кислота (выводит излишек Fe),
  • Средства на основе фолиевой кислоты,
  • Витамины группы В.

Полностью излечиться от заболевания нельзя.

Профилактика талассемии

Предупредить развитие талассемии можно несколькими способами:

  • Генетическая консультация семейных парПровести дородовое исследование на наличие генетических мутаций и целесообразности рождения ребенка с такими дефектами.
  • Генетическая консультация семейных пар перед зачатием малыша, особенно если те обладают гомозиготной наследственностью.

Лечением и наблюдением пациентов, страдающих талассемией, занимаются:

  • Педиатры,
  • Гематологи,
  • Терапевты.

Источник: //donor08.ru/analizy-krovi/talassemiya-chto-eto-za-bolezn-alfa-talassemiya-beta-talassemiya-simptomy-diagnostika-lechenie.html

Симптомы и методы лечения талассемии

Талассемия это группа заболеваний связанная с

Талассемия – это ряд заболеваний крови, которые могут передаться по наследству ребенку от родителей. При этом заболевании наблюдается нарушение состава гемоглобина крови, а именно функции альфа — или бета — цепей гемоглобина, а это выражается в нехватке кислорода для внутренних органов человека, которые из-за этого  не  могут нормально функционировать.

Гемоглобин в целом состоит из комплекса  клеток  содержащих железо, и клеток содержащих в себе белок. Белок в свою очередь содержит в себе пару альфа — цепочек и пару бета – цепочек.

Если же происходит нарушение в одной из цепочек, то происходит изменение в составе гемоглобина крови.

При таком процессе белок начинает постепенно разрушать эритроциты крови, которые уже не смогут в полной мере питать клетки кислородом,  что приводит к анемии и железо начинает накапливаться в тканях и на внутренних органах.

Чаще встречаются нарушения в синтезе  бета – цепочки, это заболевание называется бета – талассемия.

Если же альфа-цепей больше нормы, и они уже являются лишними в структуре гемоглобина, то это состояние является опасным. В костном мозге новые ядерные эритроциты поддаются разрушению, а зрелые красные клетки, которые уже находятся в периферической крови, тоже могут распасться.

Еще одно заболевание крови, которое передается наследственным путем, есть серповидноклеточная анемия.  Талассемия и серповидноклеточная анемия являются основными заболеваниями с нарушением состава клеток и составляющих крови.

Из самого названия этого заболевания можно понять, что кровяные клетки деформируются и приобретают форму серпа или кольца, а должны иметь ровную форму. Они перестают правильно выполнять свою функцию и могут стать причиной закупорки маленьких кровеносных сосудов и нарушить кровоток в венах.

При таком состоянии красные кровяные клетки погибают, вызывая при этом анемию.

Заболевание талассемия берет свое начало из стран средиземноморского бассейна. Там это заболевание называется средиземноморской анемией. Особенно в Африке талассемия довольно частое явление, по причине малярии. Также от талассемии страдает население Индии, Ближнего Востока и Восточной Азии.

Виды талассемии

  • При альфа – талассемии наблюдаются такие изменения как: при мутации 1 гена болезнь может не проявляться, однако человек считается носителем и может в последствии передать ребенку болезнь; если мутации подверглись 2 гена, то это уже есть легкая форма болезни (гетерозиготная талассемия); 3 гена – это форма заболевания гемоглобинопатия Н, средняя степень проявления симптомов; если же все 4 гена подверглись мутации – это опасная форма – альфа – талассемия майор, при ней у женщины может случиться выкидыш или же малыш может умереть сразу после рождения.
  • В состоянии бета – талассемии цепочка формируется из двух генов, по одному от каждого родителя. Если мутирован один ген – малая бета – талассемия у детей (талассемия гетерозиготная), это также считается заболеванием, которое проходит в легкой форме, и оно не представляет сильной опасности для носителя. Если же оба гена подверглись мутации – это плохо, так как последствия болезни будут проявляться в тяжелой форме и практически сразу, через несколько дней после рождения.

Малые талассемии протекают в легкой форме, они не беспокоят ребенка или взрослого на протяжении жизни, но все-таки есть риск его передачи по наследству будущему ребенку в дальнейшем. Талассемия гетерозиготная сопровождается легкой анемией, которую могут подтвердить при обследовании крови на общий анализ, но в лечении при таком состоянии нет необходимости.

Причины, по которым может возникнуть талассемия

Симптомы проявления талассемии

Это заболевание крови, может проявлять себя внешними и внутренними отклонениями развития. Часто симптомы талассемии у детей могут быть такими:

  • Кожа становится бледной, иногда с желтым оттенком;
  • Анемия;
  • Форма головы становится либо квадратной, либо вытянутой формы, по причине изменения в строении черепа;
  • Форма переносицы становится широкой, более седловидной;
  • Увеличивается верхняя челюсть, нарушается прикус;
  • Форма глаз может стать суженой;
  • В области голеней могут проявляться язвенные раны;
  • Внутренние органы могут увеличиваться в размере, особенно этому подвержены печень и селезенка;
  • Появляются билирубиновые камни в желчных путях, моча имеет темный цвет;
  • Ребенок отстает в половом и физическом развитии;
  • Слабый иммунитет, что открывает «дорогу» к частым вирусным и бактериальным болезням.

Талассемия у детей опасное заболевание, если его во время не выявить, то это может привести к другим заболеваниям, например, к сахарному диабету, сбою работы поджелудочной железы, проблемам с сердцем, в виде сердечной недостаточности или даже к циррозу печени. Эти заболевания не менее опасны, так как не поддаются полному излечению и могут привести к летальному исходу.

Виды диагностики

Для того что исключить или выявить проблему любого заболевания крови необходимо пройти полное обследование. В него может включаться:

  • Взятие общего анализа крови – при помощи него смотрят, в каком состоянии, количестве и форме находятся эритроциты и бласты;
  • Биохимический анализ крови – может показать высокий уровень фетального гемоглобина или гипербилирубинемию;
  • Анализ крови на гемоглобин.

Если при исследовании анализа крови обнаружено большое количество фетального гемоглобина (91%) в клетках крови, то это подтверждает положительный диагноз талассемии.

Если возникли подозрения, то дополнительно могут назначить:

  • Электрофорез гемоглобина;
  • Обследования костного мозга – рентгенография;
  • Возможно, понадобится УЗИ обследование, для того, чтобы оценить состояние селезенки и печени.

Но при таком методе обследования есть риск того, что родовая деятельность может начаться раньше положенного срока. Кроме того, существует опасность занесения инфекции плоду. Поэтому стоит все обсудить со своим лечащим врачом, прежде чем принимать решение на проведение такого обследования.

Анализ крови талассемию может выявить практически сразу, поэтому если у Вас есть подозрения или Вы планируете здоровое потомство, то стоит пройти обследования в неотложном порядке.

Как лечить талассемию

Клинические рекомендации для профилактики и лечению талассемии может дать  только лечащий врач, он их основывает, смотря на степень тяжести и исходя из типа заболевания. Основной задачей при лечении талассемии является сохранение правильной концентрации гемоглобина крови.

Если это заболевание проходит в легкой форме, то лечение не назначают совсем.  Если же состояние средней тяжести, то потребуется периодическое переливание эритроцитов крови, особенно, если это бета – талассемия.

Также в комплексе к переливанию крови назначают препараты, которые приводят в норму уровень железа.

Если форма заболевания на стадии тяжелой формы, то переливания крови потребуются очень часто, с совместным приемом лекарств, которые выводят лишнее железо. Иногда это может быть затруднительным, так как нужен донор с похожим белковым составом крови. Если таковой есть, то он должен быть постоянным, иначе кровь не сможет «уживаться» и будет только хуже.

Если размеры селезенки сильно увеличиваются, то могут предложить операцию по удалению этого органа, если есть опасность для жизни и здоровья больного.

Еще один метод лечения – это пересадка костного мозга. Этим способом можно полностью избавить больного от талассемии, если операция пройдет успешно. Но есть и риск. Кроме  того, это очень дорогостоящая операция и ее послеоперационный период тоже. Поэтому позволить себе такую операцию могут лишь «единицы» больных.

Источник:

Как распознать талассемию у ребенка?

Талассемия: что это? Ежегодно около 300 000 семей, в которых появился ребенок, задаются вопросом: «Талассемия — это что?». Носителями потенциально опасных генов талассемии являются около 5% населения земного шара.

Носители могут не подозревать об этом генетическом риске, поскольку у них патология протекает в легкой форме. В конце 50-х годов XX века было высказано предположение, что талассемия — это следствие нарушения синтеза гемоглобина. В настоящее время талассемия считается гетерогенной группой гипохромных анемий.

В норме белковая часть молекулы гемоглобина представляет собой тетраметр из двух видов полипептидных протомеров (альфа и бета). Синтез этих структурных элементов регулируется таким образом, что все протомеры соединяются в структуру альфа 2/бета 2.

Разновидности талассемии

Идентифицированы генетические нарушения, приводящие к недостаточности либо полному отсутствию синтеза белковых цепей гемоглобина:

Альфа-талассемия

Патология обусловлена делецией структурных генов хромосомы 16, отвечающих за синтез альфа-цепи гемоглобина. Обнаружено две пары генов (четыре аллеля), участвующих в этом процессе.

Выделяют разновидности данной формы анемии (в зависимости от количества утраченных генов), характеризующиеся различной тяжестью.

Симптомы талассемии и диагностика

Выделяют 3 степени тяжести патологии. В легких случаях пациенты не предъявляют жалоб, клинический анализ крови у них практически не отличается от нормы; при средней тяжести пациенты живут в среднем до 6–7 лет, тяжелые случаи характеризуются летальными исходами в течение года после рождения.

Тяжесть заболевания зависит от степени дисбаланса образования гемоглобиновых протомеров. Например, при альфа-талассемии с дефектом одного из четырех генов, отвечающих за образование альфа-субъединицы гемоглобина, не наблюдаются фенотипические проявления: это «молчащий» вариант заболевания.

Делеция трех или четырех копий гена — наиболее тяжелые случаи данной талассемии: болезнь проявляется в гемолитической анемии, возможна внутриутробная смерть плода.

Признаки талассемии

Признаки заболевания обычно проявляются в возрасте от 6 месяцев до двух лет:

  • Изменение цвета кожи, слизистых. Покровы приобретают бледный, серый, «землистый» цвет. Может развиться желтушная окраска.
  • Спленомегалия, гепатомегалия. Легкие формы патологии могут не иметь этих симптомов.
  • Деформация костей. Череп приобретает четырехугольную форму, уплощается переносица, сужаются глазные щели. Признак характерен для гомозиготных талассемий.
  • Снижение сопротивляемости к инфекциям.
  • Замедление физического развития.
  • Повышенная утомляемость, снижение физической активности.

При талассемии диагностика обычно не представляет трудностей, но необходимо дифференцировать проявления патологии с железодефицитной анемией, эритремией, эритромиелозом и некоторыми энзимопатиями (в частности, дефицитом глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы).

Повышенная утомляемость и снижение иммунитета — признаки талассемии.

Диагноз ставится на основе клинической картины, данных лабораторных исследований: фиксируется снижение гемоглобина (в случае легкой формы заболевания этот симптом может отсутствовать); повышение билирубина, ретикулоцитов. Красные кровяные тельца гипохромные, мишеневидные.

Источник: //dp3.ru/serdtse/simptomy-i-metody-lecheniya-talassemii.html

КругМедика
Добавить комментарий