Аномалия пельгера это

Аномалия Пельгера-Хюэта (Pelger-Huet) – причины, клиника

Аномалия пельгера это

Нуклеарная аномалия Пельгера-Хюэта (Pelger-Huet) характеризуется уплотнением нуклеарного хроматина всех кровяных клеток и ингибицией сегментирования ядра в клетках, которые нормально представляют сегментированное или инцизированное ядро (гранулоциты, моноциты, мегакариоциты). Самой характерной клеткой является ней-трофил.

Передача аномалии Пельгера-Хюэта доминантная; проявление может быть гетерозиготным или гомозиготным.

У гетерозиготов приостановление нуклеарного сегментирования неполная: большинство нейтрофилов, вместо того, чтобы представлять трехдольчатые ядра, бисегментировано, имея характерный даже патогномоничный аспект: 1) форма «очков» или «штанги»; 2) форма «переметной сумы» (подобно нормальному ядру эозинофилов);

3) «смешанная» форма (одна долька круглая, другая удлиненная).

У гомозиготов, приостановление сегментирования является тотальной, а нейтрофильные гранулоциты имеют совершенно круглое или слегка инцизированное ядро.

Случаи гетерозиготной аномалии Пельгера делятся на полные (типичные) и неполные (атипичные); при последних, кроме характерных клеток “Pelger”, появляются и нейтрофильные клетки с нуклеарными сегментами, в определенной пропорции («разбавленная» разновидность, Kokubo).

Ebbing описал разновидность без типичных клеток “Pelger” но с лейкоцитарной формулой постоянно отклоненной «влево» бе» какой-либо видимой причины, а у здоровых единокровных родственников встречаются такие же модификации.

Кроме этих, так называемых «разбавленных», разновидностей, существуют случаи аномалии Пельгера со стремлением к «уплотнению», при которых, кроме типичных зрелых нейтрофилов, появляется определенное количество элементов с округлым инцизированным ядром и которые представляют несколько нитей хроматина, исходящих из борозды (вид граната)(разновидность “Stodtmeister”).

«Частичные» носители аномалии представляют, наряду с нормальной лейкоцитарной формулой, определенное, постоянное у того же субъекта, число типичных клеток “Pelger”. Все эти носители являются гетерозиготами. С генетической точки зрения, этот вариант еще неуяснен.

Гомозиготное проявление аномалии Пельгера-Хюета было описано до сих пор в 5 случаях, из которых 4 считаются «типичными», а один, «атипичным», названный Undritz вариант Ciplea-Ciorapciu.

В «типичных» случаях, более 90% периферических нейтрофилов имеют ядро круглое, «миэлоцитарного» или «эритробластического» вида.

«Атипичный» случай, который описали Giplea и Giorapciu, представлял около 52% клеток с инцизированным ядром и 46% миэлоцитарного вида.

Эти морфологические аспекты ведут к досадным путаницам для больных и врачей. Гетерозиготная форма считается «лейкемоидной картиной» или даже «хронической миэлоидной лейкемией»; гомозиготная форма обычно рассматривается как хроническая гранулоцитарная лейкемия (случай Clipea) или как «эритробластоз» (случай Gingold).

Эту аномалию описал впервые Pelger в 1928 г., который полагал, что он открыл гематологический признак отягощения туберкулеза. В 1931 г. голландский педиатр Huet описал конституционный, семейный характер аномалии, a Schilling присвоил ей имя Pelger-Huet.

В 1938 г. Undritz обнаружил эту аномалию у кроликов, что позволило уточнить генетику аномалии и получение, путем скрещиваний, гомозиготных экземпляров. Предположение о том, что и у человека должны существовать случаи такой аномалии, подтвердилось в 1951 г., когда был обнаружен первый случай у человека.

В Венгрии, аномалия была представлена впервые Dudea и сотр. в 1956 г., а в 1957 г. Iliescu представил другой случай.

В том же году Ciptea и Ciorapciu представили случай гомозиготной аномалии, третий в мировой литературе, который Undritz рассмотрел заново в 1974 г.

и включил окончательно в группу случаев гомозиготной аномалии Пельгера-Гюета, как разновидность Чипля-Чорапчиу, единственно известный до сих пор случай такого рода.

Начиная с 1959 г., Gingold и сотр., систематически исследовали ряд семей с аномалией Пельгера-Гюета, которые подозревались до тех пор в ХМЛ, хронических инфекциях, а также и случаи псевдогомозиготной «псевдо-Пельгер» аномалии, присланные с диагнозом «эритробластоза», содействуя таким образом ознакомлению с этим заболеванием в нашей стране (Gingold).

Аномалия является асимптоматичной с клинической точки зрения. Для специалистов по этой аномалии невозможно никакое заблуждение и диагноз аномалии Пельгера-Гюета ставится без затруднений. Лишь незнание аномалии может создавать вышеуказанные заблуждения.

Однако в гематологической лаборатории встречаются довольно часто случаи, в которых констатируется наличие типичных гетерозиготных или гомозиготных клеток Пельгера, но которые являются не генотипичными, наследственными, а приобретенными, сопровождая самые разнообразные болезненные состояния. Они исчезают вместе с излечением или ремиссией болезни и не имеют семейного характера.

Механизм наследственной передачи аномалии Пельгера-Гюета еще не выяснен.

– Также рекомендуем “Цитохимия и биохимия аномалий клеток крови”

Оглавление темы “Болезни крови”:

Источник: //meduniver.com/Medical/gematologia/anomalia_pelgera_xueta.html

Пельгеровская аномалия нейтрофилов — в чем проявляется и по каким причинам?

Аномалия пельгера это

Пельгеровская аномалия нейтрофилов – это одна из редких патологий крови, которая наследуется по аутосомно-доминантному типу. Этот состояние считается доброкачественным (оно не нарушает функции крови и не приводит к ухудшению здоровья) и заключается в морфологических изменениях одного из видов белых клеток крови нейтрофилов.

Свое название данная патология получила в честь своего открывателя. Только в 1928 году голландскому врачу Карлу Пельгеру удалось полностью охарактеризовать нетипичные нейтрофилы.

Через 4 года ученый Хьюэт доказал, что данная аномалия носит наследственный характер. Аномалии ядер нейтрофилов встречаются одинаково как у мужского, так и у женского пола.

Частота такой патологии фиксируется только 1 раз на 1000-1500 человек.

Почему может проявляться?

Причины аномалии лейкоцитов точно не установлены. Ученым до сегодняшнего времени удалось выяснить только тот факт, что пельгеризация может передаваться по аутосомно-доминантному типу. Может появляться и у гетерозигот, и у гомозигот.

Гематологи выяснили, что основной причиной патогенеза становится нарушение процесса сегментации уже зрелых нейтрофилов. Так как эта патология передается по наследству, было установлено, что генетическая поломка происходит из-за изменения структуры гена, отвчающего за форму ядра. Наличие или отсутствие этой патологии легко проверить, если есть анализ крови обоих родителей.

Как проявляется?

Прежде чем изучать проявления нейтрофильного изменения крови, нужно понять, какую функцию несут эти клетки. Нейтрофилы относятся к лейкоцитам, тельцам крови, которые отвечают за поглощение патогенных бактерий.

Как только в кровь попадают болезнетворные бактерии или другие возбудители, их сразу начинают атаковать нейтрофилы.

Важно! Нормой содержания сегментоядерных нейтрофилов в крови от 45 до 65% в лейкоцитарной формуле.

Если говорить об абсолютном значении, то количество нейтрофилов может варьироваться от 2,0 до 5,5 Гига/литр.

Подобная аномалия лейкоцитов не имеет конкретных клинических выражений, потому что их функциональность не нарушается. Выявить пельгеровскую аномалию можно совершенно случайно, когда человек сдает анализ. Часто у людей, носителей такой патологии, показатели СОЭ и свертываемости остаются в норме. Люди с такой аномалией имеют такие же реакции на кровопотерю или инфекции.

Картина крови

Нейтрофильный лейкоцитоз в организме развивается из-за разных причин:

  • инфекционные заболевания,
  • гангрена,
  • сепсис,
  • перитонит,
  • аллергии,
  • инфаркт миокарда,
  • кожные болезни,
  • новообразования,
  • длительные воспалительные процессы,
  • гематологические заболевания,
  • глистные инвазии.

Эти заболевания можно диагностировать на ранних стадиях, но важно, чтобы в этот момент была учтена пельгеровская аномалия, которая приводит к сдвигу лейкоцитарной формулы влево. При это может быть ошибочно поставлен неверный диагноз.

Вся суть этой аномалии заключается только в одном – зрелые клетки нейтрофилов могут развиваться под видом юных клеток с несегментированным ядром. Но при этом их зернистость и плотность хроматина как у нормальных зрелых клеток, что отличает их от миелоцитов.

Ядро аномальных нейтрофилов может быть:

  • круглым,
  • в виде овала или подковы,
  • бобовидной или гантелеподобной формы,
  • двудольчатым или трехдольчатым,
  • в виде песочных часов,
  • с перетяжкой посередине.

Как проходит диагностика?

Для определения пельгеровских аномалий проводят диагностику, которая основана на применении гематологических анализаторов. Кровь, которая поступает на анализ, проверяют на:

  1. зрелость ядра,
  2. процентное соотношение нейтрофилов,
  3. состояние хроматина.

Чтобы анализ был точным, иногда приходиться брать анализ крови у родителей. Особенно это важно, когда родители имеют похожую формулу крови.

Кроме данной врожденной аномалии, гипосегментация нейтрофилов может возникать при следующих болезнях:

  • болезнь Ходжина,
  • микседема,
  • грипп,
  • красная волчанка,
  • туберкулез,
  • малярия,
  • миелолейкоз.

Гипосегментация нейтрофилов возникает иногда и из-за приема лекарственных средств или химиотерапии. В отличие от врожденной аномалии это состояние со временем проходит.

Уместно ли проводить лечение?

Аномалия нейтрофилов не нуждается в лечении, потому что функциональность крови полностью сохраняется. Носителями пельгеровской аномалии могут быть совершенно здоровые люди.

Важно! Чтобы в будущем правильно диагностировать различные заболевания, уместно проводить анализ на пельгеровскую аномалию детям тех родителей, которые уже имеют указанную патологию.

Своевременная диагностика поможет поставить правильный диагноз и назначить нужное лечение.

Пельгеровскую аномалию считают первичным сигналом, который доказывает наличие нарушений гранулопоэза. Единицы врачей во всем мире утверждают, что данная аномалия может влиять на рост человека и вызывать деформацию костей. Научно это факт не подтверждался, поэтому говорить о таких изменениях нет смысла.

Загрузка…

Источник: //dlja-pohudenija.ru/serdcze/chto-nuzhno-znat-pro-pelgerovskuyu-anomaliyu-nejtrofilov

Конституциональные аномалии нейтрофилов

Аномалия пельгера это

Пельгеровская аномалия нейтрофилов – изменение крови, наследуемое по доминантному типу. Особенность развития пельгеровских лейкоцитов выражается главным образом в морфологическом изменении ядер нейтрофилов – нарушении процесса их сегментации (ядро старое, а форма его юная).

Структура ядер пельгеровских нейтрофилов грубоглыбчатая, пикнотическая. Большинство пельгеровских нейтрофилов имеет однодолевое, несегментированное ядро, по форме сходное с палочкоядерными клетками, а также в виде эллипса, окружности, боба или почки, оно короче, чем у обычного нейтрофила.

Реже встречаются ядра с намечающейся перетяжкой посередине, напоминающие по форме гимнастическую гирю или земляной орех.

От этих двух форм наблюдаются переходы к двусегментным ядрам; ядра с тремя сегментами встречаются очень редко. Как бисегментные, так и трисегментоядерные формы отличаются пельгеровскими особенностями – короткими перемычками и комковатым строением ядер.

Встречаются нейтрофилы с круглыми ядрами, напоминающие по форме миелоциты, однако их особенная грубоглыбчатая и пикнотическая структура не позволяет отнести эти нейтрофилы к миелоцитам.

Часть пельгеровских нейтрофилов имеет крупную, обильную зернистость, в других же она мелкая, скудная.

В костном мозге преобладают круглоядерные нейтрофилы (до 65%). Среди них обнаруживаются зрелые клетки с круглым, овальным или эллипсоидным ядром. Таким же образом происходит развитие характерных для аномалии Пельгера круглоядерных эозинофильных гранулоцитов.

Во избежание ошибочной трактовки анализа при наличии указанных форм нейтрофильных гранулоцитов врач КДЛ обязан дать заключение о том, что описанная картина крови характерна для аномалии лейкоцитов Пельгера.

Желательно во всех случаях для уточнения диагноза пельгеровской аномалии у пациента исследовать кровь родителей и, при наличии у них соответствующих изменений, сообщить им и лечащему врачу об этом.

Это позволит избежать ошибочного толкования картины крови как “левого сдвига” нейтрофилов и неправильного поведения врача при любом заболевании носителя пельгеровской семейной аномалии.

Пельгеровские нейтрофилы по своим физиологическим свойствам – способности к фагоцитозу, содержанию ферментов, длительности жизни в циркулирующей крови – не отличаются от нормальных, зрелых нейтрофилов. Реакции носителей пельгеровской аномалии на инфекции, кровопотери и т. п. не отличаются от соответствующих реакций у обычных людей.

Пельгеровская аномалия нейтрофилов (фотографии)

Pelger-Huet anomaly. Classic pince-nez cell.
Pelger-Huet cells which have no nuclear lobation.
Pelger-Huet anomaly.
Pelger-Huet anomaly heterozygous form.

Аномалия лейкоцитов Штодмейстера – носит семейный характер. Может обнаруживаться самостоятельно или в сочетании с пельгеровской аномалией.

Ядра клеток Штодмейстера характеризуются менее выраженной конденсацией хроматина и своеобразной бахромчатостью, состоящей из нежных хроматиновых нитей, как бы выступающих из основного ядерного массива в цитоплазму.

Клетки Штодмейстера – вполне зрелые формы нейтрофильного ряда.Феномен асегментации ядер отмечается также в эозинофилах и базофилах и отсутствует в моноцитах.

Аномалия Мей-Хегглина – редкое аутосомно-доминантное нарушение, для которого характерно наличие крупных патологических телец Деле в гранулоцитах и моноцитах. Отмечается тромбоцитопения, часть тромбоцитов слабогранулированна, гигантских размеров.

Аномалия Мей-Хеглина (микрофотографии):

May-Hegglin anomaly
Dohle Bodies in the May-Hegglin Anomaly
Dohle Bodies in the May-Hegglin Anomaly

Аномалия Альдера (аномалия Альдера-Рейли) – цитоплазма содержит многочисленные темно-сиреневые гранулы, состоящие из кислых мукополисахаридов. Наблюдается при генетическом мукополисахаридозе типа Гурлера, Гунтера и Мароте-Лами.

Синдром Чедиака-Хигаси – редкое аутосомно-рецессивное заболевание, проявляющееся наличием включений в лейкоцитах, частичной гипопигментацией глаз и кожи, повышенной склонностью к кровотечениям.

Цитоплазма нейтрофилов содержит многочисленные крупные слившиеся лизосомальные гранулы, окрашивающиеся по Романовскому в зеленовато-серый цвет. Некоторые из них имеют гигантский размер и причудливую форму.

Они могут содержаться также в лимфоцитах и других клетках крови.

Синдром Чедиака-Хигаси (микрофотографии)

Neutrophil from a patient with Chediak-Higashi Syndrome.
Chediak-Higashi syndrome
Chediak-Higashi syndrome
Lymphocyte inclusion in Chediak-Higashi syndrome

Наследственная гигантская нейтрофилия – наблюдается редко. Является аутосомно-доминантным нарушением. 1-2% сегментоядерных нейтрофилов имеют размер в два раза больше нормы, ядра гиперсегментированы.

Врожденная аномалия образования специфических гранул – морфологические нарушения в нейтрофилах проявляются в почти полном отсутствии специфических гранул и наличии двудолевых ядер.

  • Л. В. Козловская, А. Ю. Николаев. Учебное пособие по клиническим лабораторным методам исследования. Москва, Медицина, 1985 г.
  • Фред Дж. Шиффман. “Патофизиология крови”. Пер. с англ. – М. – СПб.: “Издательство БИНОМ” – “Невский Диалект”, 2000 г.
  • Руководство по клинической лабораторной диагностике. (Части 1 – 2) Под ред. проф. М. А. Базарновой, академика АМН СССР А. И. Воробьева. Киев, “Вища школа”, 1991 г.
  • Справочник по клиническим лабораторным методам исследования. Под ред. Е. А. Кост. Москва “Медицина” 1975 г.

Монобласт – родоначальная клетка моноцитарного ряда. Размер 12 – 20 мкм. Ядро большое, чаще круглое, нежносетчатое, светло-фиолетового цвета, содержит 2 – 3 ядрышка. Цитоплазма монобласта сравнительно небольшая, без зернистости, окрашена в голубоватые тона.

Раздел: Гемоцитология

Читать

Дегенеративные изменения нейтрофилов возникают при различных патологических состояниях (инфекциях, воздействии химических веществ, заболеваниях кроветворного аппарата, действии проникающих излучений, попадании внутрь радиоактивных веществ и др.) и могут затрагивать и ядро, и цитоплазму.

Раздел: Гемоцитология

Читать

Основным местом образования лимфоцитов служит кроветворная ткань селезенки и лимфатических узлов. В костном мозге и периферической крови в норме встречаются только зрелые лимфоциты. При патологии в костном мозге и периферической крови могут появляться незрелые и атипические формы клеток лимфоидного ростка.

Раздел: Гемоцитология

Читать

Подсчет абсолютного количества миелокариоцитов и мегакариоцитов с разведением костного мозга проводится не во всех лабораториях, поэтому часто исследование костного мозга ограничивается только исследованием мазков с подсчетом миелограммы. Миелограмма – процентное содержание различных миелокариоцитов.

Раздел: Гемоцитология

Читать

Патологические формы эритрокариоцитов (эритробластов и нормобластов) наблюдаются при некоторых патологических состояниях (острый сепсис, апластические анемии, острый лейкоз, тяжелые инфекционные заболевания, после облучения и др.). Изменяется морфология ядра и цитоплазмы клеток различных стадий созревания.

Раздел: Гемоцитология

Читать

Источник: //www.clinlab.info/Hemocytology/Constitutional-neutrophil-anomalies-9

Пельгеровская аномалия: причины и клинические проявления

Аномалия пельгера это

Сравнительно нечасто, но и не очень редко при выполнении общего анализа крови у вполне здорового пациента в лаборатории выявляется, что имеется выраженный лейкоцитарный сдвиг влево, а среди гранулоцитов преобладают палочкоядерные клетки. Они могут составлять до 20, и даже до 50% всех гранулоцитов, то есть эозинофилов, базофилов и нейтрофилов.

Обычно такой мощный лейкоцитарный сдвиг влево встречается при выраженном воспалении, когда из красного костного мозга в кровь выходят не совсем зрелые, молодые лейкоциты, которые имеют палочкоядерное строение.

Что такое пельгеровская аномалия?

В норме у человека палочкоядерных лейкоцитов в лейкоформуле немного, всего лишь несколько процентов (3-5), но не десятки процентов.

Обычно такая клиническая картина встречается при серьезном воспалении, например при пневмонии с бурным ознобом, повышением температуры, ломотой в костях, интенсивном кашле и боли в груди. Однако у этого пациента ничего подобного не определяется, он напротив, полностью здоров.

Он продолжает сдавать анализы, исследуется всеми возможными способами, но очаги воспаления в организме не появляются, а такой своеобразный палочкоядерный сдвиг в крови является его пожизненным спутником. Что же это такое?

В данном случае речь идет о так называемой пельгеровской аномалии нейтрофилов, или сегментоядерных лейкоцитов. Эта аномалия получила своё название в честь голландского специалиста Карла Пельгера, и открыл он эти атипичные клетки достаточно давно, в 1928 году. Что же это за аномалия, от чего она возникает, какими симптомами проявляется, и нужно ли её лечить?

После открытия этой аномалии прошло совсем немного времени, всего 4 года.

И хотя еще не существовало современных методов хромосомного микроматричного анализа, не был исследован геном человека, и даже не была открыта структура ДНК, поскольку это было сделано в 1953 году, но всё же удалось понять её наследственную природу. Поэтому в настоящее время эта аномалия носит название Пельгера-Хьюэта, по имени первооткрывателя, и по имени человека, доказавшего её врожденный характер.

Частота встречаемость у этой аномалии (не случайно ее не именуют болезнью) колеблется около 0,1%. То есть она встречается примерно у каждого 1000-го человека. Количество мужчин и женщин, которые носят аномальные лейкоциты, примерно одинаково.

Сразу после открытия этой аномалии её встречали при исследованиях крови довольно редко, поскольку в двадцатые-тридцатые годы анализы крови делались всё-таки не каждому.

В настоящее время, поскольку самые разные анализы крови, и в том числе общий анализ, сдавали практически все, и притом многократно, то в каждой крупной лаборатории в течение недели может накопиться даже несколько таких аномальных анализов от разных людей.

Причины и лабораторные признаки

К сожалению, до сих пор причины возникновения этой аномалии не установлены, но зато известен механизм наследственной передачи, это аутосомно-доминантный тип. Он в одинаковой степени может проявляться и у гомозиготных, и у гетерозиготных пробандов. В основе ее развития лежит особое изменение лейкоцитарных ядер.

Известно, что обычные, зрелые нейтрофилы имеют сегментированное ядро, в то время как пельгеризация ядер нейтрофилов возникает по причине нарушения процессов сегментации. В итоге ядра сохраняют юную форму при наступлении полноценной зрелости.

Если у нормальных нейтрофилов ядра разделяются на несколько долек, обычно четыре или пять, то при аномалии Пельгера, если посмотреть в микроскоп, то зрелые, и вполне полноценные нейтрофилы имеют ядро, у которого только две дольки, редко три.

Посередине у этой долек перетяжка, поэтому такое ядро напоминает или плод арахиса, или гимнастическую гантель или пенсне. В любом случае, сколько бы сегментов не содержало ядро пельгеровского лейкоцита, у него существует ещё одна особенность.

Это ядро имеет комковатую структуру, а перемычки между долями довольно короткие.

Такие аномальные нейтрофилы очень похожи на юные лейкоциты — миелоциты нормальной структуры, и это может служить ошибкой у врачей-лаборантов, и даже у гематолога.

При этом, каковы бы ни были варианты ядерной структуры, пельгеровские нейтрофилы являются абсолютно здоровыми и полноценными клетками.

Они также могут выполнять фагоцитоз, поглощение и переваривание вредных микроорганизмов, содержат столько ферментов, сколько нужно, живут столько же, сколько и нормальные лейкоциты, и реагируют на все патологические процессы точно так же.

Клинические проявления

Поскольку никакого нарушения функций, как было сказано выше, у этих нейтрофилов не выявлено, то поэтому нет абсолютно никаких клинических признаков этой аномалии. Ее и не называют болезнью. Другие характеристики крови тоже не отличаются от нормы, например скорость оседания эритроцитов, и свертываемость крови.

Реакция на воспаление, на инфекцию, на кровотечение у них точно такая же, как и у нормальных, поэтому почти всегда пельгеровские лейкоциты встречаются, как случайная находка.

Однако, некоторые современные исследователи всё-таки указывают, что у этих клеток все же существуют некоторые дефекты, хотя не все медицинское сообщество и разделяет это мнение.

Их способность к диапедезу, то есть проникновению из крови в ткани немного снижена, и поэтому они всё-таки могут недостаточно выполнять свою функцию по ликвидации вирусов и бактерий, и по активности фагоцитоза. Поэтому у таких людей может быть повышенная склонность к инфекциям мягких тканей, а при наличии инфекции она всё-таки чаще хронизуется, чем у обычных людей.

Однако бывают и досадные «накладки». Например, пациент поступает с клиникой острого воспалительного заболевания, а у него есть врожденная, но неизвестная ему пока пельгеровская аномалия. При этом выраженный сдвиг палочкоядерных нейтрофилов, как это видно в анализе, прекрасно укладывается в картину острого бронхита, или любого другого воспаления.

Врача только может насторожить, что кровь прореагировала слишком бурно, а клиника не даёт повода для такого тяжелого сдвига формулы влево. Тем не менее, пациента начинают лечить, симптомы заболевания исчезают, а в контрольном анализе крови по-прежнему сохраняется такая же якобы воспалительная картина.

Это может ввести врача в заблуждение, поскольку по правилам, при таком плохом анализе крови выписывать пациента нельзя.

В конце концов ситуация выясняется, но это может привести к излишне долгому нахождению пациента в стационаре по неоправданным причинам, и, в конце концов, отделение будет наказано «деньгами» после экспертизы истории болезни страховым фондом за «перележку» пациента.

Анализы

Для того, чтобы внести ясность, пельгеровские лейкоциты считают по обычным правилам, с учетом того факта, что если ядро имеет тонкую перемычку, то эти клетки относят к сегментоядерным нейтрофилам, и это нормализует ситуацию.

Для того чтобы окончательно уточнить диагноз, желательно кроме пациента, иметь кровь его родителей и ближайших родственников.

Это позволит выявить семейные случаи пельгеровской аномалии, а если о ней еще не знают родственники, то об этом стоит рассказать их лечащим врачам.

Это позволит избежать потенциальных ошибок, о которых было рассказано выше, но уже не у одного, а уже у нескольких человек.

Многие пациенты спрашивают, к чему приводит пельгеровская аномалия нейтрофилов? Она приводит только лишь к путанице в лаборатории, иногда — к неоправданно длительному лечению инфекционных заболеваний, но, в конце концов, всё проясняется. Пациенту только лишь во время каждого назначения общего анализа крови необходимо предупреждать врача об этой врожденной особенности, так же, как и лаборанта.

Интересно, что кроме врождённой патологии, такая гипосегментация ядер может быть и приобретенной. Она довольно часто возникает при хроническом туберкулезном процессе, и особенно – при хронических миелолейкозах.

Если у здорового человека, у которого нет наследственной пельгеровской аномалии, появляется такое приобретённое изменение ядерной структуры, то это неблагоприятный маркёр возникновения миелодиспластического состояния, то есть злокачественного белокровия.

В настоящее время этот феномен серьёзно изучается, поскольку пельгеровские клетки могут возникать в крови задолго до первых признаков миелолейкоза, и возникновения миелодиспластических проявлений.

Источник: //MyAnaliz.ru/blood/obshheklinicheskie/nejtrofily/pelgerovskaya-anomalia/

Пельгеровская аномалия лейкоцитов

Аномалия пельгера это

Пельгеровская аномалия нейтрофилов – это доброкачественная наследственная патология, которая характеризуется морфологическим изменением лейкоцитов. Получила название в честь Карла Пельгера – голландского врача, впервые открывшего в 1928 году нетипичные нейтрофилы.

Затем в 1932 году Хьюэтом была доказана наследственная природа заболевания. Поэтому в некоторых источниках болезнь называется аномалия Пельгера-Хьюэта. Встречается с частотой 1:1000-1500, одинаково часто у мужчин и женщин.

Раньше встречалась редко, а в последнее время все чаще, что связано с более широкими обследованиями крови.

Причины

Причины данного заболевания не установлены. Известно, что аномалия передается по аутосомно-доминантному типу, проявляется и у гетерозигот, и у гомозигот в равной степени. В основе патогенеза лежит нарушение сегментации зрелых нейтрофилов. Генетическая поломка заключается в нарушении структуры регуляторного гена, отвечающего за форму ядра.

Диагностика

Диагностика основана на исследовании мазков крови в гематологических анализаторах. Оценивается зрелость ядра, состояние хроматина (у аномальных он плотный), соотношение нейтрофилов в крови. Чтобы уточнить диагноз, нужно провести анализ крови родителей, у которых будет похожая формула крови.

Следует дифференцировать с хроническим миелолейкозом, при котором возрастает число юных нейтрофилов, а лейкоцитарные формулы обоих заболеваний схожи.

При этом у больного пельгеровской аномалией в крови будет наличие характерных зрелых двусегментированных нейтрофилов, а количество лейкоцитов и остальных форменных элементов нормальное.

Кроме пельгеровской аномалии, являющейся врожденной, имеется приобретенная форма гипосегментации нейтрофилов.

Встречается при остром и хроническом миелолейкозе, микседеме, малярии, гриппе, туберкулезе, эритромиелозе, инфекциях, системной красной волчанке, болезни Ходжкина.

Часто возникает после проведенной химиотерапии и приема некоторых лекартсвенных средств (например, НПВС, сульфаниламидов). Отличается от аномалии тем, что является временным состоянием.

Лечение

Пельгеровская аномалия не требует лечения, так как функции крови сохранены в полном объеме. Ее носители считаются здоровыми людьми.

Важное значение имеет обследование детей на предмет выявления этой аномалии крови, так как соотношение клеточного состава не подвергается значительным изменениям в течение жизни. Обнаружение аномалии помогает избежать неправильной диагностики многих заболеваний, дающих аналогичную картину крови.

Источник: //icvtormet.ru/krov/pelgerovskaya-anomaliya-leykocitov

Пельгеровская аномалия нейтрофилов: причины и симптомы

Аномалия пельгера это

Пельгеровская аномалия нейтрофилов – довольно редкое заболевание. Эта патология носит наследственный характер. Она характеризуется врожденными изменениями в ядрах нейтрофилов. Насколько опасна такая аномалия строения кровяных клеток? И как она проявляется? На эти вопросы мы ответим в статье.

Нейтрофилы: общие сведения

Далеко не каждый пациент знает о такой патологии как пельгеровская аномалия нейтрофилов. Что это за заболевание? Чтобы ответить на этот вопрос, попробуем разобраться в строении и функциях нейтрофилов.

Нейтрофилы – это самая многочисленная разновидность белых кровяных телец. Они необходимы организму для борьбы с возбудителями инфекционных болезней. Эти клетки устремляются в очаг воспаления. а затем поглощают и переваривают опасные бактерии и вирусы. Такой процесс обезвреживания чужеродных агентов называется фагоцитозом.

В расшифровке анализа крови обычно указано 4 разновидности нейтрофилов:

  1. Миелоциты. Это самые молодые клетки. В норме они могут присутствовать только в костном мозге. Их наличие в периферической крови всегда говорит о патологии.
  2. Юные клетки. Они могут присутствовать в анализе крови в очень малом количестве (до 1 % от общего числа нейтрофилов);
  3. Палочкоядерные нейтрофилы. Это немногочисленная группа клеток. Они составляют 1 – 5 % в норме.
  4. Сегментоядерные клетки. Именно этот вид нейтрофилов преобладает в периферической крови (40 – 70%).

К зрелым видам нейтрофилов относятся только сегментоядерные клетки, все остальные разновидности считаются молодыми формами.

При пельгеровской аномалии нейтрофилов отмечаются изменения в структуре сегментоядерных клеток. Они становятся похожими на молодые формы. Это нередко приводит к ошибкам при диагностике различных патологий.

Проявления

Какие-либо патологические симптомы при пельгеровской аномалии нейтрофилов полностью отсутствуют. Эта врожденная особенность никак не отражается на самочувствии человека и не представляет опасности для здоровья.

Изменение формы ядер нейтрофилов не влияет на фагоцитоз. Такие клетки сохраняют способность бороться с чужеродными микроорганизмами и вырабатывать ферменты. На состоянии иммунитета данная аномалия никак не отражается.

Очень малая часть врачей считает, что пациенты с пельгеровской аномалией нейтрофилов чаще имеют низкий рост и склонность к искривлению костей. Однако эти данные научно не подтверждены. Большинство людей с такой особенностью имеют нормальный рост и не страдают костными патологиями.

Последствия

К чему приводит пельгеровская аномалия нейтрофилов? Это нарушение не дает никаких осложнений и негативных последствий для здоровья человека.

Сложности возникают только при трактовке результатов анализа крови. Очень часто врачи принимают измененные сегментоядерные нейтрофилы за палочкоядерные. А увеличение концентрации “палочек” может быть признаком следующих заболеваний:

  • онкологических болезней системы кроветворения;
  • бактериальных и вирусных инфекций;
  • травм и ожогов;
  • инфаркта миокарда;
  • воспалительных процессов в разных органах;
  • аллергических реакций;
  • сепсиса;
  • паразитарных болезней;
  • почечной недостаточности.

При измененной картине крови врач может заподозрить у пациента вышеуказанные патологии. В истории медицины бывали случаи, когда у пациентов с пельгеровской аномалией нейтрофилов ошибочно диагностировали инфекционные болезни или лейкозы. В результате люди проходили абсолютно ненужный им курс лечения.

Эта врожденная особенность нередко приводит к ошибочной интерпретации данных клинического теста крови. Однако квалифицированный и опытный врач никогда не ставит диагноз только лишь по одному анализу.

Нужно ли лечение

Клинические проявления пельгеровской аномалии нейтрофилов полностью отсутствуют. Человек с такой особенностью считается абсолютно здоровым и не нуждается в лечении.

Желательно выявлять аномалию в детском возрасте. Это поможет избежать диагностических ошибок в будущем. Если пациенту с пельгеровской аномалией нейтрофилов предстоит сдача анализа крови, то очень важно рассказать о своей врожденной особенности врачу. Иначе результаты теста будут истолкованы неправильно.

Похожие аномалии

Мы рассмотрели врожденный вид пельгеровской аномалии. Однако аналогичные изменения в нейтрофилах могут также отмечаться при следующих заболеваниях:

  • системной красной волчанке;
  • туберкулезе;
  • малярии;
  • гриппе;
  • лимфогранулематозе;
  • снижении функции щитовидной железы;
  • лейкозах.

В этих случаях изменения являются приобретенными. Они отмечается не постоянно, а только при обострении основной патологии.

Существует также очень редкое врожденное заболевание, которое генетики называют SOPH-синдромом. Оно было описано впервые в 2009 году. Эта патология встречается у народов Севера, преимущественно у якутов. Пельгеровская аномалия является лишь одним из проявлений данного синдрома. Это генетическое заболевание сопровождается и другими патологическими признаками:

  • низкорослостью;
  • дряблостью кожи;
  • атрофией зрительных нервов и сетчатки глаза.

Если у ребенка выявлена пельгеровская аномалия, то следует внимательно присмотреться к его самочувствию и состоянию здоровья. Если никаких других патологических признаков не наблюдается, то причин для беспокойства нет. Такая конституциональная особенность не сказывается ни на продолжительности, ни на качестве жизни.

Источник: //FB.ru/article/450419/pelgerovskaya-anomaliya-neytrofilov-prichinyi-i-simptomyi

КругМедика
Добавить комментарий